Introducción

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enferme­dad genética autosómica dominante causada por mutaciones en el gen NF1 ubicado en el cromosoma 17, que codifica la proteína neurofibromina, un su­presor tumoral. La pérdida de función de la neurofi­bromina favorece el desarrollo de tumores benignos, especialmente neurofibromas. Los neurofibromas plexiformes, llamados así por su patrón de creci­miento que afecta a múltiples ramas de un nervio, extendiéndose de forma difusa por los tejidos adya­centes, presentan una morfología infiltrativa, que di­ficulta su resección completa. Su complicación más temida es la transformación a un tumor maligno de la vaina de nervio periférico (MPNST). La incidencia de transformación maligna se estima entre el 8-13% en pacientes con NF1, significativamente mayor que en la población general^1,2.

En estos tumores, la planificación quirúrgica se vuelve un elemento clave para lograr la extirpación oncológica completa y la preservación funcional. El uso de tecnologías avanzadas como los modelos 3D virtuales constituye una herramienta innovadora que mejora la comprensión anatómica del caso y optimi­za la toma de decisiones^3,4,5.

Presentación del caso

Presentamos el caso de un paciente de 33 años con diagnóstico previo de NF1, que presentó un aumen­to progresivo de volumen supraclavicular izquierdo durante 10 años, con exacerbación durante el últi­mo año, sin asociarse dolor o alteraciones neuro­lógicas referentes al territorio del plexo braquial. Presentaba otros neurofibromas de gran tamaño y un angioma cavernoso en la región periescapu­lar derecha. Los estudios de imagen realizados mediante ecografías y resonancia magnética, que indicaron la posibilidad de transformación malig­na del neurofibroma situado en el plexo cervical izquierdo.

Se efectuó un estudio PET-TAC que evidenció una masa supraclavicular con hipercaptación focal (SUV elevado), siendo estos hallazgos compatibles con posible transformación maligna. La posterior biop­sia ecodirigida estableció el diagnóstico de MPNST.

Planificación quirúrgica asistida por modelado 3D

Se utilizaron los datos DICOM del PET-TAC para ge­nerar una reconstrucción tridimensional virtual del tumor y las estructuras adyacentes mediante el sis­tema Cella Medical Systems®. Este permitió visua­lizar en detalle la relación del tumor con estructuras vasculares y nerviosas y la invasión a tejidos adya­centes, así como determinar el volumen tumoral y su zona de mayor actividad metabólica. Además, se utilizó para simular rutas de abordaje quirúrgico, delimitar los márgenes de seguridad e identificar es­tructuras críticas, para su preservación o resección planificada.

Tratamiento

Previo a la cirugía, se realizó, por parte del Servicio de Radiología Intervencionista, la embolización de las arteriolas peritumorales procedentes de la arte­ria tirocervical izquierda, buscando prevenir posibles hemorragias extratumorales durante la resección, disminuyendo el riesgo de sangrado quirúrgico y el riesgo de contaminación tumoral de los tejidos adyacentes.

Posteriormente, se realizó la intervención, mediante un abordaje supraclavicular ampliado, realizando un colgajo de base en la cara lateral cervical. En este caso se modificó la incisión por la necesidad de reali­zar un huso de seguridad cutánea (Figura 1). Gracias a la planificación prequirúrgica, se ideó una disección entre el músculo esternocleidomastoideo (ECM) y el escaleno anterior (ESC A) y el trapecio (TR) y eleva­dor de la escápula, estos últimos en la parte poste­rior, apreciando al retirarlos la relación del tumor con la yugular y el tronco carotideo.

Para poder realizar la resección completa del tumor, nos ayudamos del modelo 3D, donde puede realizar­se la retirada del tumor y de la zona de captación, estableciendo así los márgenes de seguridad res­pecto a las estructuras neurovasculares adyacentes (Figura 2).

Durante la intervención, inicialmente se realizó una disección cuidadosa de los vasos venosos y arteria­les, mediante la separación del ECM y el ESC A. Se seccionó el músculo omohioideo (OMH), accediendo al tronco tirocervical para ligar los vasos que rodean el tumor. Previamente, mediante la arteriografía rea­lizada, se había descartado la existencia de una vas­cularización intratumoral. Posteriormente se expuso el tronco inferior del plexo braquial, y se resecó la masa tumoral del mismo plano capsular, sin necesi­dad de osteotomía de la clavícula, despegándolo de la arteria subclavia.

Tras la exéresis completa del tumor, se localizó por detrás y caudalmente el segundo neurofibroma plexiforme encapsulado, tomándose nuevas biop­sias excisionales del mismo para su comprobación y control.

Resultados

El postoperatorio del paciente transcurrió sin com­plicaciones. Se efectuó un estudio anatomopatoló­gico donde se indicaba haber logrado la resección con márgenes negativos, aunque escasos, marca­dos por la compleja región anatómica. Debido a ello, se recomendó, junto con el comité de tumo­res musculoesqueléticos de nuestro centro, llevar a cabo una terapia adyuvante con quimioterapia basada en doxorrubicina e ifosfamida y posterior­mente radioterapia (50 Gy).

El paciente en la actualidad se encuentra libre de enfermedad, sigue controles rutinarios de sus le­siones neurofibromatosas y presenta una correcta función motriz y sensitiva de sus miembros supe­riores, presentando únicamente una escápula dis­cretamente alada por posible afectación de ramas del nervio torácico largo, junto a una afectación sensitiva cutánea cervical, propia de una resección extensa.

Discusión

Los neurofibromas plexiformes representan un de­safío clínico significativo, especialmente cuando se localizan en la región supraclavicular, debido a su patrón infiltrativo y proximidad a estructuras neurovasculares críticas. La transformación malig­na a MPNST, aunque poco frecuente, constituye la complicación más temida, con una incidencia es­timada entre el 8-13% en pacientes con NF1, cifra notablemente superior a la población general^1,2,6. Es­tos tumores requieren un seguimiento estrecho y un abordaje quirúrgico precoz, ya que la resección com­pleta con márgenes negativos es el principal factor pronóstico^2,6,7,8.

En este contexto, la planificación quirúrgica asistida por reconstrucción tridimensional (3D) basada en imágenes de PET-TAC demostró ser una herramien­ta valiosa. El modelo 3D permitió visualizar con pre­cisión la relación del tumor con vasos subclavios, tronco carotídeo, yugular y troncos del plexo bra­quial, facilitando un abordaje seguro y minimizando el riesgo de daño a estructuras críticas. Además, la planificación tridimensional permitió simular rutas de abordaje, identificar zonas de mayor captación metabólica y anticipar dificultades técnicas, elemen­tos fundamentales para maximizar la resección y preservar la función^3,4,5,9.

Estudios recientes apoyan estos hallazgos. Lin et al. (2025) demostraron que la guía de planificación 3D en sarcomas retroperitoneales mejoró significati­vamente los resultados quirúrgicos, reduciendo com­plicaciones y tiempo operatorio³. De manera similar, Mallon & Farnan (2021) y Zahid et al. (2024) repor­taron que los modelos tridimensionales facilitan la toma de decisiones quirúrgicas en tumores de ca­beza y cuello y en lesiones complejas pediátricas y adultas^4,9. Jerí-McFarlane et al. (2024) destacaron la utilidad de la reconstrucción 3D para planificar már­genes quirúrgicos seguros y optimizar la resección en tumores de colon localmente avanzados, lo que refleja la aplicabilidad transversal de esta tecnología en cirugía oncológica⁵.

La integración multidisciplinaria es otro factor clave. En nuestro caso, la colaboración con radiología inter­vencionista permitió realizar una embolización se­lectiva de vasos peritumorales, reduciendo el riesgo de hemorragia y contaminación tumoral, una estrate­gia que complementa la planificación 3D y mejora la seguridad del paciente^3,4.

El tratamiento óptimo de MPNST sigue siendo la resección quirúrgica completa, frecuentemente combinada con quimioterapia y radioterapia ad­yuvante para mejorar el control local y la supervi­vencia^7,8. El uso de herramientas tridimensionales puede incrementar la probabilidad de lograr már­genes negativos, especialmente en regiones anatómicamente complejas, y potencialmente mejorar los resultados oncológicos en comparación con cirugía convencional.

Conclusión

La reconstrucción tridimensional virtual basada en imágenes de PET-TAC proporciona un enfoque innovador y efectivo para la planificación quirúrgi­ca de tumores complejos como el neurofibroma plexiforme supraclavicular con transformación ma­ligna. Su integración en la práctica clínica, como lo demuestra el presente caso, puede mejorar significativamente los resultados quirúrgicos y la seguridad del paciente, pudiéndose consolidar como un estándar emergente en cirugía de alta complejidad.

Financiamiento

Esta investigación no recibió ninguna subvención es­pecífica de agencias de financiamiento de los secto­res públicos, comercial o sin fines de lucro.

Contribución de los autores

Los autores certifican haber contribuido de igual manera con el material científico e intelectual, análisis de datos y redacción del manuscrito.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener conflicto de interés.

Responsabilidades éticas

Los autores confirman haber obtenido consen­timiento informado de los pacientes sujetos de investigación en humanos, de acuerdo con los principios éticos contenidos en la Declaración de Helsinki.

Uso de IA

Los autores declaran que no se utilizaron herramien­tas de inteligencia artificial en ninguna fase de la ela­boración del manuscrito.

Referencias

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2. Friedrich RE, Löhmann DM. Neurofibromatosis type 1-associated plexiform neurofibromas of the neck: topography of lesions and surgical treatment data of 69 patients. Oral Maxillofac Surg. 2024 Mar;28(1):393-404. doi:10.1007/s10006-023-01155-5. Disponible en: https://link.springer.com/article/10.1007/s10006-023-01155-5
3. Lin J, Li Y, Feng X, Zhang Y, Wang J, Liao W, et al. Impact of three-dimensional-printing technology guidance on surgical outcomes for retroperitoneal sarcoma: a propensity score-matched study. Cancer. 2025;131(1):e35452. doi:10.1002/cncr.35452. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38959293
4. Mallon A, Farnan T. A case report detailing the use of 3D printing technology in surgical planning and decision making in ENT surgery—an axial 3D first in Northern Ireland. Int J Surg Case Rep. 2021 Sep 15; 87:106407. doi: 10.1016/j.ijscr.2021.106407. Disponible en: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8473765
5. Jerí-McFarlane S, García-Granero Á, Pellino G, Torres-Marí N, Ochogavía-Seguí A, Rodríguez-Velázquez M, et al. Prospective observational non-randomized trial protocol for surgical planner 3D image processing & reconstruction for locally advanced colon cancer. BMC Surg. 2024 Oct 7;24:292. doi:10.1186/s12893-024-02558-1. Disponible en: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8473765
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